Ce este mutația MTHFR?

Qu'est-ce que la mutation MTHFR?

Ce este mutația MTHFR?

În Franța, toate femeile care doresc să rămână însărcinate sunt suplimentate aproape sistematic cu acid folic: vitamina B9 de sinteză, o specialitate rambursată de sistemul de securitate socială, care este indicată cu cel puțin trei luni înainte de concepție (dacă există dorința de a rămâne însărcinată), precum și în primul trimestru de sarcină. Într-adevăr, vitamina B9 în forma sa activă (5-metil-tetrahidrofolat sau 5-MTHF) joacă un rol esențial în multiplicarea celulară și participă la buna dezvoltare a sistemului nervos al embrionului, în special la închiderea tubului neural.

Acidul folic se găsește în majoritatea suplimentelor alimentare și medicamentelor, dar nu este o formă activă a vitaminei B9. Este o formă sintetică.

În corpul nostru avem o enzimă care o face activă: 5-MTHFR, codificată de gena de metilare MTHF. Cu toate acestea, se întâmplă să existe o mutație în această genă în populație, ceea ce înseamnă că 16% din populația feminină nu produce o enzimă care să funcționeze 100%. Această mutație - care poate fi heterozigotă (1 singură alelă a genei mutante) sau homozigotă (2 alele mutante cu o pierdere de activitate de 75%, ceea ce este foarte important) - vă împiedică să transformați corect acest acid folic sintetic în forma sa activă metilată: 5-MTHF (5-metil-tetrahidrofolat), care la rândul său are efecte benefice și indispensabile asupra organismului nostru.

În Europa, conform unor estimări recente (2019), polimorfismul acestei enzime ar face ca între 40 și 51% dintre femei să fie heterozigote (CT), iar între 10 și 18% homozigote (TT). La femeile homozigote, activitatea enzimei ar fi mult redusă (aproximativ 75%) și sinteza de MTHFR ar fi insuficientă, compromițând asimilarea formei sintetice de acid folic. În cazul unei mutații, acidul folic de sinteză se va acumula, prin urmare, într-o formă nemetabolizată și poate avea efecte negative asupra organismului dumneavoastră, în special în ceea ce privește modificarea funcționării celebrei enzime 5-MTHF.

Dar ce este homocisteina?

Homocisteina este un derivat al aminoacidului metionină, care, dacă este prezent în sânge în cantități excesive, are consecințe dăunătoare pentru sănătate.

  • risc cardiovascular (este de 40 de ori mai predictiv decât colesterolul), deoarece favorizează ateroscleroza (îngroașă sângele),

  • Riscul neuropsihiatric: creșterea acestuia este corelată cu dezvoltarea bolii Alzheimer Hu Q, Teng W, Li J, Hao F, Wang N. Homocisteina și boala Alzheimer: Dovezi pentru o legătură cauzală din randomizarea mendeliană. J Alzheimers Dis. 2016 Mar 22;52(2):747-56. doi: 10.3233/JAD-150977. PMID: 27031476. Xie Y, Feng H, Peng S, Xiao J, Zhang J. Asocierea nivelurilor plasmatice de homocisteină, vitamina B12 și folat cu funcția cognitivă în boala Parkinson: O meta-analiză. Neurosci Lett. 2017 Jan 1;636:190-195. doi: 10.1016/j.neulet.2016.11.007. Epub 2016 Nov 10. PMID: 27840145, sau riscul de a dezvolta demență Wald DS, Kasturiratne A, Simmonds M. Serum homocysteine and dementia: meta-analysis of eight cohort studies including 8669 participants. Alzheimers Dement. 2011 Jul;7(4):412-7. doi: 10.1016/j.jalz.2010.08.234. PMID: 21784352.

  • Impactul său asupra fertilității bărbaților și femeilor și asupra bunei desfășurări a sarcinii (ceea ce ne interesează aici). La bărbați, un nivel prea ridicat este corelat cu calitatea spermatozoizilor: azoospermie, astenospermie (mai puțină mobilitate și o formă mai atipică) - sau la femei (esențială pentru metabolism și echilibru hormonal), un nivel prea ridicat este legat de anumite complicații ale sarcinii (copii prematuri, complicații la naștere, greutate mică la naștere, avorturi spontane). Timmermans S, Jaddoe VW, Hofman A, Steegers-Theunissen RP, Steegers EA. Suplimentarea periconcepțională cu acid folic, creșterea fetală și riscurile de greutate mică la naștere și de naștere prematură: Studiul Generation R. Br J Nutr. 2009 Sep;102(5):777-85. doi: 10.1017/S0007114504509288994. Epub 2009 Mar 30. PMID: 19327193.

Homocisteina poate fi reciclată fie în metionină, fie în cisteină pentru a da glutation, principalul antioxidant din corpul uman! Puteți înțelege importanța reciclării acesteia. Într-adevăr, lipsa vitaminei B6 (esențială pentru transformarea în cisteină), a metil-B9 și a metil-B12 (vitamina B în forma lor activă) este direct corelată cu o creștere a homocisteinei, deoarece fără ele nu poate avea loc reciclarea homocisteinei. Vitaminele B9, B12 și B6 lucrează împreună și sinergic, astfel încât este mult mai logic să le luați pe toate trei dacă luați suplimente decât singure.

Așadar, nu suntem cu toții egali în ceea ce privește capacitatea noastră de a transforma vitamina B9 (folați, acid folic) în vitamina B9 metilată, din cauza acestei faimoase mutații genetice.

Dacă vă întrebați care este genotipul dumneavoastră, puteți efectua, desigur, un test genetic sau, ca un prim pas, o dozare a homocisteinei, care reflectă bine capacitatea dumneavoastră de metilare. Nivelul optim este de 7 și nu doar xtagstartz 10 (o valoare mai precisă decât în cazul multor laboratoare). La fel ca în cazul tuturor reacțiilor din corpul uman, există un echilibru fin, prea multă metilare nu este bună.


Lasa un comentariu

Vă rugăm să rețineți că comentariile trebuie aprobate înainte de a fi postate

Ce site est protégé par reCAPTCHA, et la Politique de confidentialité et les Conditions d'utilisation de Google s'appliquent.


Citiți mai departe cu aceste articole

Vezi toate