Ce este mutația MTHFR?

Ce este mutația MTHFR?

În Franța, aproape toate femeile care doresc să rămână însărcinate primesc în mod sistematic suplimente de acid folic: vitamina B9 de sinteză, o specialitate rambursată de sistemul de securitate socială, indicată cu cel puțin trei luni înainte de concepție (dacă există dorința de a rămâne însărcinată), precum și în primul trimestru de sarcină. Vitamina B9, în forma sa activă (5-metil-tetrahidrofolat sau 5-MTHF), joacă un rol esențial în multiplicarea celulară și în buna dezvoltare a sistemului nervos al embrionului l, în special în închiderea tubului neural.  

Majoritatea suplimentelor alimentare și a medicamentelor conțin l"acid folic", care nu este o formă activă de vitamina B9. Este o formă sintetică. 

Pentru a o face activă, corpul nostru este echipat cu o enzimă: 5-MTHFR, codificată de gena de metilare MTHF. Dar se pare că există o mutație în această genă în populație, ceea ce înseamnă că 16% din populația feminină nu produce o enzimă care să funcționeze 100%. Această mutație - care poate fi heterozigotă (doar 1 singură alelă a genei mutată) sau homozigotă (2 alele mutate cu o pierdere de activitate de 75%, ceea ce este foarte semnificativ) - vă împiedică să transformați corect acest acid folic de sinteză în forma sa activă metilată: 5-MTHF (5-metil-tetrahidrofolat), care are efecte benefice și esențiale asupra organismului nostru.

În Europa, conform unor estimări recente (2019), polimorfismul acestei enzime înseamnă că 40 până la 51% dintre femei sunt heterozigote (CT) și 10 până la 18% homozigote (TT). La femeile homozigote, activitatea enzimei este semnificativ redusă (cu aproximativ 75%), iar sinteza MTHFR este inadecvată, compromițând absorbția formei sintetice de acid folic. În cazul unei mutații, acidul folic sintetic se va acumula, prin urmare, într-o formă nemetabolizată și poate avea efecte negative asupra organismului dumneavoastră, în special alterând funcționarea celebrei enzime 5-MTHF.

Dar ce este l"homocisteina"?

lhomocisteina este un derivat al aminoacidului metionină care, dacă este prezent în sânge în cantități excesive, poate avea efecte nocive asupra sănătății.  

• risc cardiovascular (este de 40 de ori mai predictiv decât colesterolul), deoarece favorizează lateroscleroza (îngroașă sângele),  

• Riscul neuropsihiatric: riscul neuropsihiatric ridicat se corelează cu dezvoltarea bolii Alzheimer Hu Q, Teng W, Li J, Hao F, Wang N. Homocisteina și boala Alzheimer: Dovezi pentru o legătură cauzală din randomizarea mendeliană. J Alzheimers Dis. 2016 Mar 22;52(2):747-56. doi: 10.3233/JAD-150977. PMID: 27031476. Xie Y, Feng H, Feng H, Peng S, Xiao J, Zhang J. Asocierea nivelurilor plasmatice de homocisteină, vitamina B12 și folat cu funcția cognitivă în boala Parkinson: O meta-analiză. Neurosci Lett. 2017 Jan 1;636:190-195. doi: 10.1016/j.neulet.2016.11.007. Epub 2016 Nov 10. PMID: 27840145, sau riscul de a dezvolta demență Wald DS, Kasturiratne A, Simmonds M. Homocisteina serică și demența: meta-analiză a opt studii de cohortă incluzând 8669 participanți. Alzheimers Dement. 2011 Jul;7(4):412-7. doi: 10.1016/j.jalz.2010.08.234. PMID: 21784352. 

• Impactul său asupra fertilității bărbaților și femeilor și asupra bunei desfășurări a sarcinii (ceea ce ne interesează aici). La bărbați, un nivel prea ridicat este corelat cu calitatea spermatozoizilor: azoospermie, astenospermie (mai puțină mobilitate și o formă mai atipică) - sau la femei (esențială pentru metabolism și echilibru hormonal), un nivel prea ridicat este legat de anumite complicații în sarcină (copii prematuri, complicații la naștere, greutate mică la naștere, avorturi spontane). Timmermans S, Jaddoe VW, Hofman A, Steegers-Theunissen RP, Steegers EA. Suplimentarea periconcepțională cu acid folic, creșterea fetală și riscurile de greutate mică la naștere și de naștere prematură: Studiul Generation R. Br J Nutr. 2009 Sep;102(5):777-85. doi: 10.1017/S0007114504509288994. Epub 2009 Mar 30. PMID: 19327193. 

Homocisteina poate fi reciclată fie în metionină, fie în cisteină pentru a produce glutation, principalul antioxidant al organismului! Vă puteți da seama cât de important este să o reciclăm. Lipsa vitaminei B6 (esențială pentru transformarea în cisteină), a metil-B9 și a metil-B12 (vitaminele B în forma lor activă) este direct corelată cu o creștere a homocisteinei, deoarece fără ele reciclarea homocisteinei nu poate avea loc. Vitaminele B9, B12 și B6 acționează sinergic împreună, așa că este mult mai logic să le luați pe toate 3 atunci când luați suplimente decât separat.

Prin urmare, nu suntem cu toții egali în ceea ce privește capacitatea noastră de a transforma vitamina B9 (folați, acid folic) în vitamina B9 metilată, din cauza acestei faimoase mutații genetice. 

Si vous vous interrogez sur votre génotype, vous pouvez bien sûr effectuer un test génétique ou, dans un premier temps, un dosage de l’homocystéine qui est un bon reflet de votre capacité de methylation. Le taux optimal est de 7 et pas simplement < 10 (valeur plus ciblée que celles de nombreux labos). Comme dans toutes réactions du corps humain, il y a un juste équilibre trop de methylation n’est pas bon non plus.

Oricare ar fi cazul, indiferent dacă aveți sau nu această mutație, este posibil să compensați potențiala pierdere a activității enzimatice prin administrarea nu a acidului folic sintetic l, ci mai degrabă a vitaminelor B în formă activă metilată, care pot fi asimilate direct și, în mod ideal, administrate în combinație.

Sfatul lui Léa:

Sfatul meu, dacă doriți să rămâneți însărcinată, dar aveți dificultăți în a rămâne însărcinată și sunteți supusă unor tulburări hormonale(SOPC, endometrioză, sindrom premenstrual etc.) este să discutați aceste studii cu ginecologul dumneavoastră și eventuala prescriere de acid folic de sinteză la 0,4 mg. Este perfect posibil să îl înlocuiți cu o formă metilată, care va fi direct activă și, în plus, mai naturală. Același lucru este valabil și în cazul bărbaților, pentru care știm că hiperhomocisteinemia are un impact negativ asupra calității spermei.

În cele din urmă, iată o listă de sfaturi pentru a vă adapta dieta pentru a încuraja l"aportul natural de folați". Este indicat să reduceți consumul de alcool și tutun și să includeți în dieta dumneavoastră toate alimentele care sunt bogate în mod natural în folați, cum ar fi legumele de culoare verde închis, frunzele și legumele crucifere (spanac, rucola, broccoli) crude sau doar puțin gătite, leguminoasele (mazăre, fasole, broccoli, linte), ficatul de vită, carnea de pui bio, semințele de in și de chia și ierburile și condimentele aromatice, cum ar fi turmericul și rozmarinul.

Pentru toate momentele cele mai delicate din viața ta, Elia este acolo pentru tine cu gama sa de pantaloni menstruali.