¿Qué es la mutación MTHFR?

¿Qué es la mutación MTHFR?

En Francia, casi todas las mujeres que desean quedarse embarazadas reciben sistemáticamente un suplemento de ácido fólico: vitamina B9 sintética, una especialidad reembolsada por la Seguridad Social, indicada al menos tres meses antes de la concepción (si existe el deseo de quedarse embarazada), así como durante el primer trimestre del embarazo. La vitamina B9, en su forma activa (5-metil-tetrahidrofolato o 5-MTHF), desempeña un papel esencial en la multiplicación celular y en el buen desarrollo del sistema nervioso del embrión l, en particular el cierre del tubo neural.  

La mayoría de los complementos alimenticios y medicamentos contienen ácido fólico, que no es una forma activa de la vitamina B9. Se trata de una forma sintética. 

Para que se active, nuestro organismo está dotado de una enzima: la 5-MTHFR, codificada por el gen de metilación MTHF. Pero resulta que en la población existe una mutación de este gen, lo que significa que el 16% de la población femenina no produce una enzima que funcione al 100%. Esta mutación -que puede ser heterocigota (sólo 1 alelo del gen mutado) u homocigota (2 alelos mutados con una pérdida de actividad del 75%, lo que es muy significativo)- impide convertir correctamente este ácido fólico sintético en su forma metilada activa: el 5-MTHF (5 metil-tetrahidrofolato), que tiene efectos beneficiosos y esenciales para nuestro organismo.

En Europa, según algunas estimaciones recientes (2019), el polimorfismo de esta enzima hace que del 40 al 51% de las mujeres sean heterocigotas (CT), y del 10 al 18% homocigotas (TT). En las mujeres homocigóticas, la actividad de la enzima se reduce significativamente (en torno al 75%) y la síntesis de MTHFR es insuficiente, lo que compromete la captación de la forma sintética del ácido fólico. En caso de mutación, el ácido fólico sintético se acumula en una forma no metabolizada y puede tener efectos negativos en el organismo, en particular alterando el funcionamiento de la famosa enzima 5-MTHF.

Pero, ¿qué es la homocisteína?

lLa homocisteína es un derivado del aminoácido metionina que, si está presente en la sangre en cantidades excesivas, puede tener efectos perjudiciales para la salud.  

• riesgo cardiovascular (es 40 veces más predictivo que el colesterol) porque favorece la aterosclerosis l(espesa la sangre),  

• Riesgo neuropsiquiátrico: el riesgo neuropsiquiátrico elevado se correlaciona con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer Hu Q, Teng W, Li J, Hao F, Wang N. Homocisteína y enfermedad de Alzheimer: Evidencia de un vínculo causal a partir de la aleatorización mendeliana. J Alzheimers Dis. 2016 Mar 22;52(2):747-56. doi: 10.3233/JAD-150977. PMID: 27031476. Xie Y, Feng H, Peng S, Xiao J, Zhang J. Association of plasma homocysteine, vitamin B12 and folate levels with cognitive function in Parkinson's disease: A meta-analysis. Neurosci Lett. 2017 Jan 1;636:190-195. doi: 10.1016/j.neulet.2016.11.007. Epub 2016 nov 10. PMID: 27840145, o riesgo de desarrollar demencia Wald DS, Kasturiratne A, Simmonds M. Homocisteína sérica y demencia: metaanálisis de ocho estudios de cohortes que incluyen 8669 participantes. Alzheimers Dement. 2011 Jul;7(4):412-7. doi: 10.1016/j.jalz.2010.08.234. PMID: 21784352. 

• Su impacto en la fertilidad de hombres y mujeres y en el buen desarrollo del embarazo (que es lo que nos importa aquí). En los hombres, un nivel demasiado elevado está relacionado con la calidad de los espermatozoides: azoospermia, astenospermia (menor movilidad y forma más atípica) - o en las mujeres (esencial para el metabolismo y el equilibrio hormonal), un nivel demasiado elevado está relacionado con ciertas complicaciones en el embarazo (bebés prematuros, complicaciones en el parto, bajo peso al nacer, abortos espontáneos). Timmermans S, Jaddoe VW, Hofman A, Steegers-Theunissen RP, Steegers EA. Periconception folic acid supplementation, fetal growth and the risks of low birth weight and preterm birth: the Generation R Study. Br J Nutr. 2009 Sep;102(5):777-85. doi: 10.1017/S0007114509288994. Epub 2009 mar 30. PMID: 19327193. 

La homocisteína puede reciclarse en metionina o cisteína para producir glutatión, ¡el principal antioxidante del organismo! Ya ves lo importante que es reciclarla. La falta de vitamina B6 (esencial para la conversión en cisteína), metil-B9 y metil-B12 (vitaminas B en su forma activa) está directamente correlacionada con un aumento de la homocisteína, porque sin ellas el reciclaje de la homocisteína no puede tener lugar. Las vitaminas B9, B12 y B6 actúan conjuntamente de forma sinérgica, por lo que tiene mucho más sentido tomar las 3 como suplemento que por separado.

Por lo tanto, no todos somos iguales en cuanto a nuestra capacidad de convertir la vitamina B9 (folatos, ácido fólico) en vitamina B9 metilada debido a esta famosa mutación genética. 

Si vous vous interrogez sur votre génotype, vous pouvez bien sûr effectuer un test génétique ou, dans un premier temps, un dosage de l’homocystéine qui est un bon reflet de votre capacité de methylation. Le taux optimal est de 7 et pas simplement < 10 (valeur plus ciblée que celles de nombreux labos). Comme dans toutes réactions du corps humain, il y a un juste équilibre trop de methylation n’est pas bon non plus.

En cualquier caso, tanto si se tiene esta mutación como si no, es posible compensar la pérdida potencial de actividad enzimática no tomando ácido fólico sintético l, sino vitaminas del grupo B en forma metilada activa, que pueden asimilarse directamente y, a ser posible, tomadas en combinación.

El consejo de Léa:

Mi consejo si desea quedarse embarazada pero tiene problemas para conseguirlo y sufre trastornos hormonales(SOP, endometriosis, SPM, etc.) es que comente estos estudios con su ginecólogo y su posible prescripción de ácido fólico sintético a 0,4 mg. Es totalmente posible sustituirlo por una forma metilada que será directamente activa y, además, más natural. Lo mismo se aplica a los hombres, para quienes sabemos que la hiperhomocisteinemia tiene un impacto negativo en la calidad del esperma.

Por último, aquí tienes una lista de consejos para adaptar tu dieta de modo que favorezca la ingesta natural de folatos. Se recomienda reducir el consumo de alcohol y tabaco e incluir en la dieta todos los alimentos naturalmente ricos en folatos, como las verduras de hoja verde oscuro y las crucíferas (espinacas, rúcula, brécol) crudas o poco cocinadas, las legumbres (guisantes, judías, brécol, lentejas), el hígado de ternera, el pollo ecológico, las semillas de lino y de chía y las hierbas aromáticas y especias como la cúrcuma y el romero.

Para los momentos más delicados de tu vida, Elia te acompaña con su gama de braguitas menstruales.