Was ist die MTHFR-Mutation?

Was ist die MTHFR-Mutation?

In Frankreich werden Frauen mit Schwangerschaftswunsch fast immer mit Folsäure versorgt: synthetisches Vitamin B9, das von der Krankenkasse erstattet wird und mindestens drei Monate vor der Empfängnis (wenn ein Schwangerschaftswunsch besteht) sowie während des ersten Trimesters der Schwangerschaft eingenommen werden sollte. lVitamin B9 in seiner aktiven Form (5-Methyltetrahydrofolat oder 5-MTHF) spielt eine wichtige Rolle bei der Zellvermehrung und ist an der Entwicklung des Nervensystems des Embryos beteiligt, insbesondere am Verschluss des Neuralrohrs.  

In den meisten Nahrungsergänzungsmitteln und in Medikamenten findet man Folsäure, die keine aktive Form von Vitamin B9 ist. Es handelt sich um eine synthetische Form. 

In unserem Körper haben wir ein Enzym, um es aktiv zu machen: 5-MTHFR, das vom MTHF-Methylierungsgen kodiert wird. Nun gibt es in der Bevölkerung eine Mutation dieses Gens, die dazu führt, dass 16 % der weiblichen Bevölkerung kein Enzym produziert, das zu 100 % funktioniert. Diese Mutation - die heterozygot (nur 1 Allel des Gens ist mutiert) oder homozygot (2 mutierte Allele mit einem Aktivitätsverlust von 75 %, was sehr wichtig ist) sein kann - hindert Sie daran, diese synthetische Folsäure korrekt in ihre aktive methylierte Form umzuwandeln: 5-MTHF (5-Methyltetrahydrofolat), die ihrerseits positive und unentbehrliche Wirkungen für unseren Organismus hat.

In Europa wären nach einigen neueren Schätzungen (2019) aufgrund des Polymorphismus dieses Enzyms 40-51 % der Frauen heterozygot (CT) und 10-18 % homozygot (TT). Bei homozygoten Frauen wäre die Aktivität des Enzyms stark vermindert (um 75 %) und die Synthese von MTHFR unzureichend, was die Aufnahme der synthetischen Form von Folsäure gefährdet. Bei einer Mutation sammelt sich die synthetische Folsäure also in nicht verstoffwechselter Form an und kann negative Auswirkungen auf den Körper haben.

Aber was ist Homocystein?

lHomocystein ist ein Derivat der Aminosäure Methionin, das in zu großen Mengen im Blut vorkommt und gesundheitsschädlich ist.  

• das kardiovaskuläre Risiko (es ist 40-mal prädiktiver als Cholesterin), da es die Atherosklerose fördert (es verdickt das Blut),  

• Neuropsychiatrisches Risiko: Ein erhöhtes Risiko korreliert mit der Entwicklung der Alzheimer-Krankheit Hu Q, Teng W, Li J, Hao F, Wang N. Homocysteine and Alzheimer's Disease: Evidence for a Causal Link from Mendelian Randomization. J Alzheimers Dis. 2016 Mar 22;52(2):747-56. doi: 10.3233/JAD-150977. PMID: 27031476. Xie Y, Feng H, Peng S, Xiao J, Zhang J. Association of plasma homocysteine, vitamin B12 and folate levels with cognitive function in Parkinson's disease: A meta-analysis. Neurosci Lett. 2017 Jan 1;636:190-195. doi: 10.1016/j.neulet.2016.11.007. Epub 2016 Nov 10. PMID: 27840145, oder auf das Risiko des Auftretens von Demenz Wald DS, Kasturiratne A, Simmonds M. Serum homocysteine and dementia: meta-analysis of eight cohort studies including 8669 participants. Alzheimers Dement. 2011 Jul;7(4):412-7. doi: 10.1016/j.jalz.2010.08.234. PMID: 21784352. 

• Seine Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit von Männern und Frauen sowie auf eine gute Entwicklung der Schwangerschaft (darauf kommt es uns hier an). Bei Männern korreliert ein zu hoher Wert mit der Qualität der Spermien: Azoospermie, Asthenospermie (weniger Beweglichkeit und mehr atypische Formen) - oder bei Frauen (unerlässlich für den Stoffwechsel und den Hormonhaushalt), deren zu hoher Wert mit bestimmten Schwangerschaftskomplikationen in Zusammenhang steht (Frühgeborene, Komplikationen bei der Geburt, niedriges Geburtsgewicht, Fehlgeburten). Timmermans S, Jaddoe VW, Hofman A, Steegers-Theunissen RP, Steegers EA. Periconception folic acid supplementation, fetal growth and the risks of low birth weight and preterm birth: the Generation R Study. Br J Nutr. 2009 Sep;102(5):777-85. doi: 10.1017/S0007114509288994. Epub 2009 Mar 30. PMID: 19327193. 

Homocystein kann entweder zu Methionin oder Cystein recycelt werden, um Glutathion zu bilden, das wichtigste Antioxidans des menschlichen Körpers! Sie verstehen, wie wichtig seine Wiederverwertung ist. Tatsächlich korreliert ein Mangel an Vitamin B6 (entscheidend für die Umwandlung in Cystein), Methyl-B9 und Methyl-B12 (B-Vitamine in ihrer aktiven Form) direkt mit einem erhöhten Homocysteinspiegel, da ohne sie das Recycling von Homocystein nicht stattfinden kann. Die Vitamine B9 und B12 sowie B6 wirken zusammen und synergistisch, sodass es viel sinnvoller ist, sie alle drei zuzuführen, wenn man sie supplementiert, als sie allein zuzuführen.

Wir sind also nicht alle gleich, was unsere Fähigkeit betrifft, Vitamin B9 (Folate, Folsäure) aufgrund dieser berühmten Genmutation in methyliertes Vitamin B9 umzuwandeln. 

Si vous vous interrogez sur votre génotype, vous pouvez bien sûr effectuer un test génétique ou, dans un premier temps, un dosage de l’homocystéine qui est un bon reflet de votre capacité de methylation. Le taux optimal est de 7 et pas simplement < 10 (valeur plus ciblée que celles de nombreux labos). Comme dans toutes réactions du corps humain, il y a un juste équilibre trop de methylation n’est pas bon non plus.

Unabhängig davon, ob Sie von dieser Mutation betroffen sind oder nicht, ist es möglich, den Mangel eines potenziellen Verlusts der Enzymaktivität auszugleichen, indem Sie nicht synthetische Folsäure, sondern vielmehr B-Vitamine in aktiver methylierter Form einnehmen, die direkt verwertbar sind und idealerweise in Kombination eingenommen werden.

Leas Tipps :

Mein Rat, wenn Sie einen Schwangerschaftswunsch haben, aber Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden und anfällig für hormonelle Störungen(PCOS, Endometriose, PMS...) sind, ist, dass Sie mit Ihrem Gynäkologen über diese Studien und Ihre mögliche Verschreibung von synthetischer Folsäure in einer Dosierung von 0,4 mg sprechen. Es ist durchaus möglich, diese durch eine methylierte Form zu ersetzen, die direkt aktiv und darüber hinaus natürlicher ist. Dasselbe gilt für Männer, bei denen bekannt ist, dass eine Hyperhomocysteinämie die Qualität der Spermien negativ beeinflusst.

Abschließend finden Sie hier eine Liste mit Tipps, wie Sie Ihre Ernährung anpassen und die natürliche Folatversorgung fördern können. Es wird empfohlen, Ihren Alkohol- und Tabakkonsum zu reduzieren und in Ihrer Ernährung alle Lebensmittel zu bevorzugen, die von Natur aus reich an Folaten sind, wie dunkelgrünes Gemüse, Blätter und Kreuzblütler (Spinat, Rucola, Brokkoli), roh oder nur kurz gegart, Hülsenfrüchte (Erbsen, Bohnen, Brokkoli, Linsen), Rinderleber, Hühnerfleisch aus biologischer Herkunft, Leinsamen, Chiasamen und aromatische Kräuter und Gewürze wie Kurkuma, Rosmarin.

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