Was ist die MTHFR-Mutation?

Qu'est-ce que la mutation MTHFR?

Was ist die MTHFR-Mutation?

In Frankreich werden Frauen mit Schwangerschaftswunsch fast immer mit Folsäure behandelt: synthetisches Vitamin B9, das von der Krankenkasse erstattet wird und mindestens drei Monate vor der Empfängnis (wenn ein Schwangerschaftswunsch besteht) sowie während des ersten Trimesters der Schwangerschaft eingenommen werden sollte. Vitamin B9 in seiner aktiven Form (5-Methyltetrahydrofolat oder 5-MTHF) spielt eine wesentliche Rolle bei der Zellvermehrung und ist an der guten Entwicklung des Nervensystems des Embryos beteiligt, insbesondere am Verschluss des Neuralrohrs.

In den meisten Nahrungsergänzungsmitteln und in Medikamenten findet man Folsäure, die keine aktive Form von Vitamin B9 ist. Es handelt sich um eine synthetische Form.

In unserem Körper verfügen wir über ein Enzym, um es aktiv zu machen: 5-MTHFR, das vom MTHF-Methylierungsgen kodiert wird. Nun gibt es in der Bevölkerung eine Mutation dieses Gens, die dazu führt, dass 16 % der weiblichen Bevölkerung kein Enzym produziert, das zu 100 % funktioniert. Diese Mutation - die heterozygot (nur ein Allel des Gens ist mutiert) oder homozygot (zwei mutierte Allele mit einem Aktivitätsverlust von 75 %, was sehr wichtig ist) sein kann - hindert Sie daran, diese synthetische Folsäure korrekt in ihre aktive methylierte Form umzuwandeln: 5-MTHF (5-Methyltetrahydrofolat), das seinerseits positive und unentbehrliche Auswirkungen auf unseren Organismus hat.

In Europa wären nach einigen neueren Schätzungen (2019) aufgrund des Polymorphismus dieses Enzyms 40-51 % der Frauen heterozygot (CT) und 10-18 % homozygot (TT). Bei homozygoten Frauen wäre die Aktivität des Enzyms stark vermindert (um 75 %) und die Synthese von MTHFR unzureichend, was die Aufnahme der synthetischen Form von Folsäure gefährdet. Bei einer Mutation sammelt sich die synthetische Folsäure also in nicht metabolisierter Form an und kann negative Auswirkungen auf Ihren Körper haben, insbesondere die Funktion des berühmten Enzyms 5-MTHF beeinträchtigen.

Was aber ist Homocystein?

Homocystein ist ein Derivat der Aminosäure Methionin, die in zu großen Mengen im Blut vorkommt und negative Auswirkungen auf die Gesundheit hat.

  • Das kardiovaskuläre Risiko (es ist 40-mal prädiktiver als Cholesterin), da es die Atherosklerose fördert (es verdickt das Blut),

  • Neuropsychiatrisches Risiko: Seine Erhöhung korreliert mit der Entwicklung der Alzheimer-Krankheit Hu Q, Teng W, Li J, Hao F, Wang N. Homocysteine and Alzheimer's Disease: Evidence for a Causal Link from Mendelian Randomization. J Alzheimers Dis. 2016 Mar 22;52(2):747-56. doi: 10.3233/JAD-150977. PMID: 27031476. Xie Y, Feng H, Peng S, Xiao J, Zhang J. Association of plasma homocysteine, vitamin B12 and folate levels with cognitive function in Parkinson's disease: A meta-analysis. Neurosci Lett. 2017 Jan 1;636:190-195. doi: 10.1016/j.neulet.2016.11.007. Epub 2016 Nov 10. PMID: 27840145, oder auf das Risiko des Auftretens von Demenz Wald DS, Kasturiratne A, Simmonds M. Serum homocysteine and dementia: meta-analysis of eight cohort studies including 8669 participants. Alzheimers Dement. 2011 Jul;7(4):412-7. doi: 10.1016/j.jalz.2010.08.234. PMID: 21784352.

  • Die Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit von Männern und Frauen sowie auf die Entwicklung einer Schwangerschaft (was hier von Bedeutung ist). Bei Männern steht ein zu hoher Wert in Zusammenhang mit der Qualität der Spermien: Azoospermie, Asthenospermie (weniger Beweglichkeit und mehr atypische Formen) - oder bei Frauen (unerlässlich für den Stoffwechsel und den Hormonhaushalt), bei denen ein zu hoher Wert in Zusammenhang mit bestimmten Schwangerschaftskomplikationen steht (Frühgeburten, Komplikationen bei der Geburt, niedriges Geburtsgewicht, Fehlgeburten). Timmermans S, Jaddoe VW, Hofman A, Steegers-Theunissen RP, Steegers EA. Periconception folic acid supplementation, fetal growth and the risks of low birth weight and preterm birth: the Generation R Study. Br J Nutr. 2009 Sep;102(5):777-85. doi: 10.1017/S0007114509288994. Epub 2009 Mar 30. PMID: 19327193.

Homocystein kann entweder zu Methionin oder Cystein recycelt werden, um Glutathion zu bilden, das wichtigste Antioxidans im menschlichen Körper! Sie verstehen, wie wichtig seine Wiederverwertung ist. Tatsächlich korreliert ein Mangel an Vitamin B6 (entscheidend für die Umwandlung in Cystein), Methyl-B9 und Methyl-B12 (B-Vitamine in ihrer aktiven Form) direkt mit einem erhöhten Homocysteinspiegel, da ohne sie das Recycling von Homocystein nicht stattfinden kann. Die Vitamine B9, B12 und B6 wirken zusammen und synergistisch, sodass es viel sinnvoller ist, sie alle drei zuzuführen, wenn man sie supplementiert, als sie allein zuzuführen.

Wir sind also nicht alle gleich, was unsere Fähigkeit zur Umwandlung von Vitamin B9 (Folate, Folsäure) in methyliertes Vitamin B9 aufgrund dieser berühmten Genmutation betrifft.

Wenn Sie sich über Ihren Genotyp Gedanken machen, können Sie natürlich einen Gentest durchführen oder zunächst den Homocysteinspiegel bestimmen lassen, der Ihre Methylierungsfähigkeit gut widerspiegelt. Der optimale Wert liegt bei 7 und nicht einfach xtagstartz 10 (ein gezielterer Wert als der vieler Labors). Wie bei allen Reaktionen des menschlichen Körpers gibt es ein Gleichgewicht zwischen zu viel Methylierung und zu wenig ist auch nicht gut.


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