ما هي طفرة MTHFR؟

ما هي طفرة MTHFR؟

في فرنسا ، يتم استكمال جميع النساء اللواتي لديهن رغبة في الحمل تقريبا وبشكل منهجي بحمض الفوليك: فيتامين B9 الاصطناعي ، وهو تخصص يسدده الضمان الاجتماعي المشار إليه قبل ثلاثة أشهر على الأقل من الحمل (إذا كانت هناك رغبة في الحمل) ، وكذلك خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. في الواقع ، يلعب فيتامين B9 في شكله النشط (5-methyl-tetrahydrofolate أو 5-MTHF) دورا أساسيا في تكاثر الخلايا ويشارك في التطور السليم للجهاز العصبي للجنين ، بما في ذلك إغلاق الأنبوب العصبي.  

في غالبية المكملات الغذائية والأدوية تم العثور على حمض الفوليك ، وهو ليس شكلا نشطا من فيتامين B9. إنه شكل اصطناعي. 

في أجسامنا ، نحن مجهزون لجعله نشطا بإنزيم: 5-MTHFR ، مشفر بواسطة جين مثيلة MTHF. ومع ذلك ، اتضح أن هناك طفرة في هذا الجين في السكان ، مما يجعل 16 ٪ من السكان الإناث لا ينتجون إنزيما يعمل بنسبة 100 ٪. هذه الطفرة - التي يمكن أن تكون متغايرة الزيجوت (فقط 1 أليل من الجين المتحور) أو متماثلة الزيجوت (2 أليلات متحولة مع فقدان نشاط بنسبة 75٪ وهو أمر مهم جدا) تمنعك من تحويل حمض الفوليك الاصطناعي بشكل صحيح إلى شكله الميثيلي النشط: 5-MTHF (5 ميثيل تتراهيدروفولات) ، والذي له آثار مفيدة وأساسية على أجسامنا.

في أوروبا ، وفقا لبعض التقديرات الحديثة (2019) ، فإن تعدد الأشكال لهذا الإنزيم سيجعل 40 إلى 51٪ من النساء غير متجانسات الزيجوت (CT) ، و 10 إلى 18٪ متماثلات الزيجوت (TT). في النساء متماثلات الزيجوت ، سينخفض نشاط الإنزيم بشكل كبير (حوالي 75٪) وتوليف MTHFR غير كاف ، مما يضر باستيعاب الشكل الاصطناعي لحمض الفوليك. في حالة حدوث طفرة ، سوف يتراكم حمض الفوليك الاصطناعي في شكل غير استقلاب ويمكن أن يكون له آثار سلبية على جسمك ، بما في ذلك تغيير عمل هذا الإنزيم الشهير 5-MTHF.

ولكن ما هو الحمض الاميني ؟

الحمض الاميني هو مشتق من ميثيونين الأحماض الأمينية التي بكميات كبيرة جدا في الدم لها عواقب ضارة على الصحة.  

• خطر القلب والأوعية الدموية (هو 40 مرة أكثر تنبؤية من الكوليسترول) لأنه يعزز تصلب الشرايين (يثخن الدم) ،  

• المخاطر العصبية والنفسية: يرتبط ارتفاعه بتطور مرض الزهايمر Hu Q و Teng W و Li J و Hao F و Wang N. Homocysteine ومرض الزهايمر: دليل على وجود صلة سببية من العشوائية المندلية. J مرض الزهايمر ديس. 2016 22 مارس ؛ 52 (2): 747-56. دوى: 10.3233 / JAD-150977. بميد: 27031476. Xie Y ، Feng H ، Peng S ، Xiao J ، Zhang J. رابطة الهوموسيستين في البلازما وفيتامين ب 12 ومستويات حمض الفوليك مع الوظيفة الإدراكية في مرض باركنسون: تحليل تلوي. Neurosci Lett. 2017 يناير 1 ؛ 636: 190-195. دوى: 10.1016 / j.neulet.2016.11.007. Epub 2016 نوفمبر 10. PMID: 27840145 ، أو في خطر ظهور الخرف Wald DS ، Kasturiratne A ، Simmonds M. مصل الحمض الاميني والخرف: التحليل التلوي لثماني دراسات أترابية بما في ذلك 8669 مشاركا. مرض الزهايمر. 2011 يوليو;7(4):412-7. دوى: 10.1016 / j.jalz.2010.08.234. بميد: 21784352. 

• تأثيره على خصوبة الرجال والنساء وكذلك على التطور السليم للحمل (هذا ما يهمنا هنا). في الرجال ، يرتبط معدل مرتفع للغاية بجودة الحيوانات المنوية: فقد النطاف ، الوهن (حركة أقل وشكل غير نمطي أكثر) - أو في النساء (ضروري لعملية التمثيل الغذائي والتوازن الهرموني) ، الذي يرتبط معدله المرتفع جدا ببعض مضاعفات الحمل (الأطفال الخدج ، مضاعفات الولادة ، انخفاض الوزن عند الولادة ، الإجهاض). تيمرمانز إس ، جادو فولكس فاجن ، هوفمان أ ، ستيجرز ثيونيسين آر بي ، ستيجرز إي إي. مكملات حمض الفوليك في الفترة المحيطة بالحمل ونمو الجنين ومخاطر انخفاض الوزن عند الولادة والولادة المبكرة: دراسة الجيل R. Br J نوتر. 2009 سبتمبر;102(5):777-85. دوى: 10.1017 / S0007114509288994. Epub 2009 مارس 30. بميد: 19327193. 

يمكن إعادة تدوير الهوموسيستين إلى ميثيونين أو سيستين لإعطاء الجلوتاثيون مضادات الأكسدة الرئيسية في جسم الإنسان! أنت تفهم أهمية إعادة تدويرها. في الواقع ، يرتبط نقص فيتامين B6 (ضروري للتحول إلى السيستين) ، methyl-B9 و methyl-B12 (فيتامين B في شكله النشط) ارتباطا مباشرا بارتفاع الحمض الاميني لأنه بدونها لا يمكن إعادة تدوير الحمض الأميني.  تعمل الفيتامينات B9 و B12 و B6 معا وبشكل تآزري ، فمن المنطقي أكثر توفير كل 3 منها إذا كنت مكملا وليس بمفردك.

لذلك نحن لسنا جميعا متساوين في قدرتنا على تحويل فيتامين B9 (حمض الفوليك وحمض الفوليك) إلى فيتامين B9 الميثيلي بسبب هذه الطفرة الجينية الشهيرة. 

Si vous vous interrogez sur votre génotype, vous pouvez bien sûr effectuer un test génétique ou, dans un premier temps, un dosage de l’homocystéine qui est un bon reflet de votre capacité de methylation. Le taux optimal est de 7 et pas simplement < 10 (valeur plus ciblée que celles de nombreux labos). Comme dans toutes réactions du corps humain, il y a un juste équilibre trop de methylation n’est pas bon non plus.

مهما كانت الحالة سواء كان لديك هذه الطفرة أم لا ، فمن الممكن تعويض عيب الخسارة المحتملة للنشاط الأنزيمي عن طريق عدم تناول حمض الفوليك الاصطناعي ولكن بفيتامينات ب في شكل نشط ميثيلي ، يتم استيعابها مباشرة ومن الناحية المثالية ، تؤخذ بطريقة مشتركة.

نصيحة ليا:

نصيحتي إذا كنت ترغب في الحمل ولكنك تواجه صعوبة في الحمل وأنت عرضة للاضطرابات الهرمونية (متلازمة تكيس المبايض ، بطانة الرحم ، الدورة الشهرية ...) هي مناقشة هذه الدراسات مع طبيب أمراض النساء الخاص بك ووصفتك الطبية المحتملة لحمض الفوليك الاصطناعي بجرعات 0.4 ملغ. من الممكن تماما استبداله بشكل ميثيلي سيكون نشطا بشكل مباشر وفوق ذلك ، أكثر طبيعية. كما هو الحال بالنسبة للرجال المعروفين بإصابتهم بفرط الهوموسستئين في الدم يؤثر سلبا على جودة الحيوانات المنوية.

أخيرا ، إليك قائمة بالنصائح لتكييف نظامك الغذائي وتعزيز المدخول الطبيعي من حمض الفوليك. يوصى بتقليل استهلاكك للكحول والتبغ ، وتفضيل جميع الأطعمة الغنية بشكل طبيعي بحمض الفوليك في نظامك الغذائي ، مثل الخضروات الخضراء الداكنة والأوراق والصليبية (السبانخ والجرجير والبروكلي) الخام أو غير المطبوخ جيدا ، البقوليات (البازلاء والفاصوليا والبروكلي والعدس) كبد البقر ، الدجاج من أصل عضوي ، بذور الكتان وبذور الشيا والأعشاب العطرية والتوابل مثل الكركم وإكليل الجبل.

لجميع اللحظات الأكثر حساسية في حياتك ، ترافقك إيليا مع مجموعتها من سراويل الحيض.